L’anemia falciforme consiste in una patologia a carattere ereditario che colpisce nello specifico il circolo sanguigno. La denominazione specifica della malattia ereditaria si rifà alla forma della falce o della mezzaluna assunta dai globuli rossi.
In presenza di anemia falciforme i globuli rossi tenderanno a modificare la propria forma originaria, dimostrandosi facilmente aggregabili, di consistenza viscosa, rigidi, a forma di falce e mezzaluna a seconda delle casistiche. La forma anomala assunta dai globuli rossi in caso di anemia falciforme si dimostra in grado di ostacolare il normale movimento all’interno dei vasi sanguigni, ostacolando il passaggio dei globuli rossi.
Anemia falciforme: di cosa si tratta e cause specifiche
L’anemia falciforme si presenta come una malattia ereditaria in grado di modificare la struttura dei globuli rossi, in origine simili a due piatti sovrapposti tra loro, particolarmente elastici per scivolare all’interno dei vasi sanguigni. La patologia impedisce il normale passaggio dei globuli rossi deformandone la struttura.
I globuli rossi modificati dall’insorgenza della patologia determinano invece un’ostruzione dei vasi sanguigni sotto il rischio di un’insufficiente irrorazione dei tessuti e conseguente decesso delle cellule sfocianti in una ischemia. Le cellule falciformi si dimostrano fragili e di conseguenza esposte al rischio di mortalità sotto la grave condizione dettata da questa anemia grave.
L’anemia falciforme a carattere ereditario comporta la mutazione di un gene adibito al controllo della produzione di emoglobina, ovvero della proteina dei globuli rossi legata al trasporto dell’ossigeno all’interno dell’organismo. L’anemia falciforme si presenta inoltre di tipologia ereditaria autosomica, trasmissibile ai figli soltanto nel caso in cui entrambi i genitori ne risultino portatori.
Anemia falciforme: quali sintomi comporta
Quali sintomi comporta l’anemia falciforme? Il corredo sintomatico tende generalmente a presentarsi entro i primi quattro mesi di vita del bambino affetto comprendendo l’anemia, una carenza di globuli rossi unita a pallore, difficoltà visive, mal di testa, difficoltà respiratorie.
Tra gli altri sintomi si evidenziando anche crisi dolorose improvvise in forma del tutto variabile, dovuta all’ostruzione del passaggio del sangue; sindrome mani-piedi consistente in un gonfiore degli arti superiori e inferiori; frequenti infezioni; ritardi a livello della crescita, temperatura fredda della cute, deficit visivi e respiratori.
Anemia falciforme: prevenzione e trattamenti
L’anemia falciforme non si può in alcun modo prevenire nonostante gli studi e le ricerche mediche-scientifiche odierne. L’unico metodo sicuro consiste nella richiesta del test del Dna da parte delle coppie intenzionate alla procreazione, andando ad escludere l’eventualità della modifica del gene interessante la malattia ereditaria.
A livello dei trattamenti a contrasto dell’anemia falciforme si trovano invece le trasfusioni sanguigne, il trapianto del midollo osseo, somministrazione di antibiotici, antidolorifici.